医学基础知识
医学遗传学是医学科学领域中+分活跃的前沿学科,尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的
高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显
微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐
明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展
为人类基因组的全部测疗和功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光明的前
景。所有这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传已成为21世纪带动医学科学发展的带头学
科之一。作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材，在其内容上也必须进行相应的更新，才能使培养出来的医学人
才在知识储备上提高一步, 跟上时代的步伐。
专业基础知识是为学好专业，能够从事某种学科教学打基础的知识。它是专业主体知识的根基,这个层次的知识越扎
实、宽厚，就越能促使专业主体知识的发挥。专业前沿知识是指专业发展的前景，包括对所教学科专业发展趋势的分
析和预测。从而了解未来的变化,并以此为依据，对自己的知识储备提出要求。随着研究技术和方法的进步，现代医
学遗传学的发展速度可谓是日新月异，而报道这些新发现、新知识的文献也层出不穷。那么，如何在有限的学时内，
既让学生掌握扎实的基础知识而又了解医学遗传学的最新研究进展?有人认为应当压缩和削减遗传学的基础内容,用
足够多的时间向学生介绍现代遗传学的新知识;又有人认为只讲解基础知识，不必介绍新知识。而作者认为,基础知
识是“根”，新知识是“叶”，只有“根深"才能“叶茂”，而“叶茂”才能促进整个知识之树茁壮成长，两者相辅
相成，缺- -不可。如“人类基因组计划”医学遗传学发展的重要里程碑，相关知识属于前沿知识。完成这一计划的
重要方法之一是基因定位,而基因定位这一方法的应用离不开对孟德尔遗传定律知识点的掌握。所以离开基础知识而
空谈最新知识，新知识也就成为“无源之水” 。反之，在教学过程中若不注意介绍科技新发展,知识必将成为一潭
“死水”，这样不仅跟不上科学的时代步伐，也不能调动学生的学习积极性。那么,如何在有限的学时内既扎扎实实
地打好基础，又能跟上科学的发展呢? .
1讲解经典的基础知识要深入浅出医学遗传学的经典基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体畸变类
型等知识。对于这类经典基础知识，在教学过程中，要按照知识发展的规律,知识结构相互依存的关系，由浅入深、
由表及里、由特殊到一般地展现。例如，介绍孟德尔遗传定律时，应首先从孟德尔遗传实验讲起，在实验过程中发现
哪些现象?怎样通过这些现象总结出分离定律和自由组合定律?再进一步引出遗传定律的适用范围、特例等。这样,
不仅有利于学生掌握知识，还有利于培养学生的逻辑思维能力。
2讲解应用性基础要提纲挈领医学遗传学的基础知识还包括许多应用性基础知识，如染色体病。这-部分内容较多, 所
涉及到的病例有十几种。若面面俱到，学时不够。如果介绍的太简略，- - -些重点知识就会淡化。在讲解这些内容时,
作者提纲挈领，有主有次地进行了介绍。主要介绍4个代表病例: Down综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征、 脆
性X染色体综合征，它们分别是常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常和性染色体结构异常所导致
的疾病。Down体综合征是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体,主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合
型。猫叫综合征染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。Klinefelter综合征又称先天性发育不全症。 典型的核型
是47,XXY。脆性X染色体综合征又称为Martin- Bell综合征，脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力
低下性疾病，脆性X染色体综合征是由一个基因异常引起的。而对于其他综合征的知识点，则要求学生通过自学掌握并
要求他们课外阅读寻找一些生活中的病历材料，使得学生带着趣味和好奇去学习，锻炼了他们的自学能力，也节省了
课时。
3讲解与基础知识相关联的新知识要相互穿插随着科技的发展，介绍与遗传学相关的新进展十分必要。如染色体的结构
中包含了端粒结构，有关端粒与医学相关的研究目前处于前沿水平。在讲解染色体结构这一知识点时，作者补充了端
粒分子的结构组成、端粒酶的作用、端粒与肿瘤发展以及与细胞寿命的相关研究。实践证明，这样不仅有助于丰富课
堂教学内容，还有助于提高学生的学习积极性。
总之，在医学遗传学的教学过程中，既详尽介绍基础知识又适当穿插前沿知识，采用形象化的教学方式，可以充分调
动学生学习医学遗传学的积极性，培养学生的学习能力,为他们将来走向工作岗为打下坚实的基础。
龙经理
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